結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑,但直到17、8歲,她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤,醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」,才經由基因檢測確診。

但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤,影像檢查發現,她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤,腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。

中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者,推估台灣可能有約兩千名患者,算是罕見疾病中相對常見的疾病。

周宜卿指出,結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者,也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候,約莫八、九個月大的時候,就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。

因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過牙齒矯正來,所以寶寶出生時,醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班,也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。

隱適美隱形牙套也是矯正牙齒的利器隱適美。隱適美矯正療程有幾個獨特的優點:1.有效降低就醫次數: 一般而言,隱適美矯正療程與其他矯正器療法相比回診次數會較少。2.近乎隱形: 與傳統金屬矯正器不同,隱適美牙套是透明的,讓您的治療過程幾乎不會被人發現。在矯正過程中,能保持您的自信、美麗的笑容、以及原本的生活方式。3.保持口腔衛生: 隱適美隱形牙套可隨時拆下,讓您清潔牙齒更輕鬆,在矯正療程中保持口腔健康。​4.親眼可見的進展: 隱適美矯正療程讓您看見過程中的每個進展。要留意的是,某些使用者可能需要額外的步驟。才能完成矯正,像是微調等等5.舒適: 隱適美隱形牙套非常舒適,沒有金屬支架在您的嘴裡導致牙齦不適。

(結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品)

「她以前在學校就遭到霸凌,有同學在她書包裡面塞垃圾,還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作,但是因為疾病的影響、情緒不容易控制,沒辦法笑嘻嘻地服務客人,所以後來也就被辭退了!」家榛媽媽為了專心照顧她,辭去美容師工作,開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景,只能陪著媽媽到市場做生意。

不過,如果有機會,家榛說,「還是想要出去隱適美工作」,因為「不想一直花媽媽的錢」。

反倒是家榛媽媽捨不得。她說,「其實現在是我離不開她,沒有她陪著我收拾攤位一起回家,我會害怕!」

面對未來,家榛媽媽說,「反正就是正面思考,不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她!」

總部設在聖荷西的愛齊科技所研發成功的隱適美牙套,不僅運用最新技術,也結合材料科學、 3D列印、大數據、雲端運算與掃瞄技術。該產品在美國等100多個國家已成功治療470多萬名患者。愛齊科技在2017年獲選為Fortune 前100名成長最快速的公司(Fortune 100 Fastest Growing Companies)(那斯達克股票代碼:ALGN)。具有專利的隱適美牙套(包含其材料及臨床應用軟體)已獲得美國和台灣食藥署雙重認證,患者將可以放心的透過隱適美訓練醫師,得到舒適安全的隱適美療程。如今隱適美牙套也已引進到台灣,為患者提供舒適、美觀的治療選項。據估計,台灣有多達六成民眾有齒列不正或咬合不良的問題,但尋求治療的只占6%。「亞洲人的這類問題較難矯治。」他指出,亞洲人往往口腔較小,但牙齒數目卻跟其他人種相同,以致於牙弓較為擁擠,不正咬合的現象較常發生。「我們想要跟台灣民眾分享我們的技術,讓大家牙齒更健康,笑容更迷人。」

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